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你的基因是如何工作的

2008-09-01
你的基因是如何工作的?
英国《金融时报》克莱夫•库克森(Clive Cookson)伦敦报道 2007-06-15

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6月14日公布的首个有关人类基因组如何工作的详尽解释,推翻了传统的观点:即我们的基因蓝图(genetic blueprint)作为一群独立基因(independent genes),漂浮在“垃圾DNA”(junk DNA)的大海上。

事实上,人类基因蓝图的30亿个化学“字母”组成了一个极为复杂的网络,在这个网络中,基因、调控基序(regulatory elements)和其它DNA序列以一种人们尚未了解的重叠方式相互作用。

有关基因的新观点出现在29篇同时发表于《自然》(Nature)和《基因研究》(Genome Research)杂志的科学论文中。它来自一个被称为“DNA元件的百科全书”(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)的4200万美元的国际计划联合体,由美国国家人类基因组研究所(US National Human Genome Research Institute)、Wellcome Trust和欧洲生物信息研究所(European Bioinformatics Institute, EBI)牵头。

美国国家人类基因组研究所主任弗朗西斯•柯林斯(Francis Collins)将这些结果称之为“分子生物学的里程碑”。他表示:“这种令人印象深刻的努力,已揭示出许多激动人心的意外,并为未来探究整个人类基因组功能图景开辟了道路。”

常规基因——蛋白质DNA译码的延伸,其分子完成生物体内的全部化学工作——仅构成人类2%的基因。即便是算上负责启动和关闭常规基因的基因组的分别控制及调控区域,也只有不超过10%的人类基因由此种清晰的功能基元(functional elements)构成。到目前为止,许多生物学家已将多数基因组,视为代代相传、却没有生物功能的“垃圾DNA”。

ENCODE计划对有代表性的1%基因组(3000万个DNA字母)进行了极为深入的分析。这表明多数人类基因都具有生物学方面的功能,而非纯粹的垃圾DNA。

所有这一被转录的基因信息的目的仍不清晰。其中一些代表了一种常规基因的更为复杂的控制系统;新的工作甄别出许多此前未知的调控区域,并表明控制区域可能处于与其控制的基因非常不同的区域。这可能使治疗疾病变得复杂。

基因组的其它部分可能代表着此前没有想到的进化储备——目前没太大作用,但可能在未来有用。

柯林斯博士做了这样一个比喻:“这就像放在你阁楼的杂物,你没有扔掉,以备不时之需。”

“多数时间里,基因组在一层楼和二层楼发挥作用,但在进化的过程中(数百万年)这些阁楼中的杂物可能派上用场。”

对比显示,其它物种并没有这些区域,这仅限于人类基因组——这是新变异的一个潜在来源。

译者/ 何黎
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