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告别癌症基因

2009-01-21
癌症基因
告别癌症基因
中青在线-中国青年报记者 张伟 □刘旸2009-01-21
当还是一颗受精卵的时候,她就幸运地成为获胜者。
她和另外10个兄弟姐妹一起,放在试管里接受挑选。挑选的依据,是有没有携带一种可怕的基因。

这种基因,使人更容易患上癌症。因此,6个携带的竞争者出局了。其余5个命运也各不相同,两个被放入冷冻室,两个被植入母亲体内生长,另一个,下落不明——也许是被丢弃在医院的垃圾箱里。

在母亲的子宫里,她是成功地活下来的那一个。1月9日这一天,在英国伦敦大学学院的附属医院里,她出生了。

“母子平安。”一名医生宣告说。媒体蜂拥而至。她被形容为英国第一个经过基因筛选而不带致癌基因的婴儿,同时也是一个人类生育伦理的挑战者。

不怪命运,怪基因

英国女子海伦一生的大多数时间,都是在癌症和死亡的阴影下度过的。

海伦如今24岁。在她12岁那年,她的母亲先后患上了乳腺癌和卵巢癌,随后去世。这已经不是第一次了,在过去的岁月里,她母亲家族中,连续三代都有女性被乳腺癌杀死。

为海伦一家带来噩运的是一种基因发生的变异。这种被称为BRCA1的基因,和另一种BRCA2基因,都是人体内的肿瘤抑制基因,它们的作用是维持基因组稳定,防止细胞组织不受控制地疯长。

遗憾的是,在有些人的体内,BRCA1或BRCA2基因变异了。变异型的两种基因失去了抑制肿瘤的功能,因此,携带这种变异型基因的女性,患乳腺癌和卵巢癌的风险将提高3~7倍,而她们的后代也有可能将这个基因遗传下来。

事实上,海伦一家并不孤单。一份统计显示,在英国,每年有4万多人患上乳腺癌,其中5%~10%,是因为携带了发生变异的BRCA1或BRCA2基因。

结婚后不久,海伦就获悉,自己也遗传了变异后的BRCA1基因。她开始担心,自己有一天也会患上乳腺癌,“并有可能把致癌基因遗传给我的孩子”。

她决定改变继承自家族的命运。两年前,海伦来到伦敦大学学院附属医院寻求帮助。在这里,她和丈夫遇到了另一对同病相怜的小夫妻。

这对夫妇希望隐去姓名。当时刚28岁的丈夫,也有着与海伦家相似的遭遇。他的外祖母、母亲、姨妈、姐姐和一个表妹,先后患上了乳腺癌。

在亲身经历了姐姐发病时的痛苦后,他们同样担心,如果不做点儿什么,怀孕后的孩子,也得从父亲身上将这种可怕的命运遗传下去。

“我的孩子在成长过程中可能遇到许多坎坷,我不能为他们来预测。但对这一个,我们是确知的,我们觉得有责任做点什么。”他们面对记者,表白心迹。

伦敦大学学院附属医院接受了他们的求助。而这两个家庭的希望,维系在一种被称作“胚胎植入前诊断技术”的医学手段上。从保罗·瑟哈尔医生接待两对夫妇的那天起,一场基因层面上的竞争就注定要发生了。

竞争者是几个卵细胞。

选择一个好基因

那么,将来你想生个什么样的孩子,大眼睛、黑头发,并且高鼻梁的吗?你也许会觉得这无法控制,但有了“胚胎植入前诊断技术”,这也许不再是天方夜谭了:没事,你可以弄上十来个受精卵,挨个挑吧。

“胚胎植入前诊断技术”简称为PGD。用伦敦大学学院附属医院的保罗·瑟哈尔大夫带点儿夸张的语气来说,这可“不是一个简单的过程”。

但这项被称为“第三代试管婴儿”的技术也没那么麻烦。许多人喜欢一言以蔽之:如何选择一个好基因。

经过体外受精以后,从几个可能携带致病基因的胚胎中,挑选一个健康的胚胎,移到子宫里。通过这个办法,人们可以挑选具有某个特定基因型的后代。从1989年开始,在生育前针对某种遗传性疾病进行PGD实验成为常见的做法。

生活在癌症阴影之下的这两对夫妇,也把目光投向了它。但在得到治疗之前,他们还有很多事要做。首先,他们必须得到英国官方的许可。

在英国,负责管理体外受精和胚胎遗传性测试的机构,是英国人类受精和胚胎学管理局。并非每一例胚胎筛选都被允许,此前,只有那些90%~100%会发病的遗传性疾病,如亨廷顿氏等病的基因携带者,才被允许进行胚胎筛选。

2007年4月25日,保罗·瑟哈尔正式向管理局提交了进行BRCA1基因测试的申请。随后,一个专门的公众听证会得以举行,参加者除了科学家,还有普通公众。

申请很快得到批准。媒体报道了这个消息,并称,大多数人都对那些拥有乳腺癌和卵巢癌病史的家庭予以同情,“因为这会导致这些家庭的女儿或孙女生活在随时被病魔击中的恐惧之中”。

“胚胎筛选给了我重新选择的机会”,海伦说:“我们未来的女儿得以远离这个阴影。”

在得到批准后,瑟哈尔花了更长的时间进行准备。第一个接受治疗的并不是海伦一家,而是另一对夫妇。瑟哈尔抽取携带致病基因的丈夫的血液进行检测,并确认他携带了BRCA1变异型基因。

试管、镊子、橡胶手套——现在,一切都准备好了。

基因好选,伦理难调

如今,新出生的婴儿已经回到家里。“她是一个美丽、健康的宝宝,她有10根手指和10个脚趾。她100%健康。”接受采访时,母亲说。

更重要的是,那个噩梦一样挥之不去的基因,不会出现在她的生命里。这一切来之不易,经历了重重的历险。

在母亲服用排卵药物后,一共有11个卵细胞在她体外受精,然后,在试管里,它们开始发育,等待着不可知的命运。等到它们成长到有8个细胞那么大的时候,选择开始了。

医生们小心地从它们体内抽取一个完整的细胞,进行基因测试。结果很快出来了,有6个胚胎遗传了父亲的BRCA1变异基因,它们的人生还没有开始,就被宣告结束了。

瑟哈尔大夫没有透露他根据什么标准,从剩余的5个胚胎中挑选获胜者。其中的两个幸运地进入了母亲的子宫,有一个顺利地存活下来。而遵从父母的意愿,还有两个被冷冻起来,他们希望以后能为自己的孩子再添个弟弟或者妹妹。

“对我们来说是一个成功,因为我们把这个突变从家系中除掉了。”继续保持匿名的这对夫妻,面对媒体毫不掩饰自己的快乐。他们为成为这种疗法的先行者感到荣幸,也很高兴“为使未来儿童免受乳腺癌之苦作出了贡献”。

媒体对此报以热情的关注。大大小小的报纸、电视台都进行报道,负责治疗的瑟哈尔医生也一遍遍地接受采访。面对记者,他有些不大耐烦:“你去看以前的报纸吧,他们都写了。”

许多人欢呼,“无癌宝宝”的诞生,是人类在战胜乳腺癌的战斗中取得的重大胜利。甚至有人把她的出生,看做基因医学的“一个重要里程碑”。

不过,争论也随之而来。对胚胎筛选的批评,从这两对夫妇提交申请的那天起就没有停歇。

人们从各种角度提出质疑。许多人认为,携带致癌基因的人,并不一定会患乳腺癌,所以,将“仅仅是有可能患上乳腺癌的胚胎排除”,并不公平。

伦理上的争论和批评不限于此。反对堕胎的人士声称无法忍受,他们认为,每一个胚胎从受精起就获得了生命,而将那些携带不良基因的胚胎放弃,清除不完美的婴儿,“等于是谋杀”。

“这不是根除乳腺癌的疗方,而是禁止任何有可能罹患乳腺癌的人出生。”英国“生殖伦理评论”组织的昆塔夫女士这样表示:“我们要做的是治愈乳腺癌,而不是摧毁受精卵。”

甚至有人担心,胚胎筛选的底线会逐渐放低。他们觉得,这么一来,人们肯定会在生育前对孩子的相貌、智力进行筛选。那样,所有婴儿岂不都会变成“定制”的?

争论者众说纷纭,话题甚至漂洋过海,传到世界各地。在中国,媒体上的讨论连篇累牍,在北京,有人忍不住感叹:“我不知道科学会把人类引向哪里。”

不过,风暴中心的两对夫妇,并没有因此改变初衷。海伦的丈夫马修是个生物学家,他表示理解有争论产生,却不能忍受自己的孩子“可能终生都要面对威胁”。

“如果我们有机会阻止这种事情发生而没有去做的话,对我们的孩子很不公平”,这个未来的父亲说,毕竟,“剔除乳腺癌基因和挑选出蓝色眼睛,完全不可同日而语”。

孩子的母亲也认为自己无法想象,如果生下一个带有这个基因的女儿,当她得病了,自己却只能望着她的眼睛说:“我没有尝试过。”

如今,她能够看着女儿,确信她没有“那个基因”,感觉到一种巨大的解脱。“我们完全消除了那种风险,这是无价的。”

孩子的奶奶,这个家族命运的一名传承者,亲自经历过化疗和放疗的痛苦。她说:“得知这个孩子,还有她后面世世代代头顶将不再悬着这块阴云,简直太美妙了。”
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本栏目主要介绍基因工程方面,包括人类基因组计划、转基因、基因技术、告别癌症基因等。特别关注有关人与文化方面的研究。

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