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英国Nature基因组研究

2010-04-15
基因组研究,基因变化,RNA干涉
英国Nature杂志,2010年4月15日出版)

人类癌症基因组研究网络(Cancer genome network)
International network of cancer genome projects
数以百计的个人癌症基因组序列预计将在2010年发表,之后每年将有数以千计发表。
“国际癌症基因组联合体” (ICGC)成立的宗旨是,对与有关成人和儿童主要癌症(共
有50种不同癌症类型和/或亚型)的大规模癌症基因组研究相关的数据进行跟踪。在本
期Nature上,ICGC团队(www.icgc.org)介绍了该项目的相关政策及规划。
(Perspectives p. 993)

与肿瘤进展相关的基因变化(Cancer progression genomics)
Genome remodelling in a basal-like breast cancer metastasis and xenograft
随着最新DNA测序技术的问世,现在有可能对整个一个基因组进行筛选,以寻找与肿瘤
进展相关的基因变化。这种方法已被用来获取来自一位44岁非洲裔美国人乳腺癌患者
(其所患为Basal-型乳腺癌)的四个DNA样本的完整序列, 这四个DNA样本分别是:原
发性肿瘤、周围血液、一个脑转移样本和一个来自原发性肿瘤的“first-passage”异
种移植。突变分析表明,转移肿瘤特定选择来自原发性肿瘤的、含有业已存在突变的一
个亚类的细胞,并且还会形成少量新突变。(Article p. 999; News & Views)

“佩里戈尔黑松露” 基因组已被测序(The truffle genome)
Périgord black truffle genome uncovers evolutionary origins and mechanisms
of symbiosis
“佩里戈尔黑松露”(一种以共生方式生长在欧洲橡树根上的美食)的基因组已被测
序。这是迄今完成测序的最大、最复杂的真菌基因组。该基因组中基因之少异乎寻常,
但却富含被称为“转位子”的移动遗传元素。与另一种外生菌根类共生真菌“双色蜡
蘑”的序列所做比较,显示了形成对比的两组基因,它们反映了两个不同的分子“工具
包”,这两个“工具包”是独立演化的,以适应根共生的生活方式。松露的栽培是一个
复杂的过程,大多数松露仍是在野生环境中收获的。所以,对与果实形成及共生相关的
基因特征进行分析,可帮助提高作物产量,使黑松露能为更多的人享有。(Letter p.
1033)

一种遗传性脱发症的基因已被发现(The routes of hair growth)
APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex
毛囊小型化是一个退化过程,它减小上皮细胞和间叶细胞的腔室尺寸,将粗头发变为细
而柔的头发。它最常见于“雄激素源性脱发”,但也是一种被称为“遗传性单纯少毛
症”(HHS)的罕见脱发症的特征。现在,HHS中所涉及的基因在受影响家族中通过基因
关联分析已被识别为APCDD1,该基因编码一种与膜结合在一起的糖蛋白,该蛋白在人的
毛囊中有大量表达。功能研究表明,APCDD1抑制Wnt信号作用,因而是毛囊中信号传导
通道的一个潜在重要构成部分。(Letter p. 1043)

RNA干涉用于人类治疗的潜力得到证实(Human RNAi therapy)
Evidence of RNAi in humans from systemically administered siRNA via targeted
nanoparticles
能够利用系统性提供的短RNA分子和被称为“RNA干涉”的细胞机制来抑制特定基因的能
力,以前已在小鼠模型和非人类灵长类模型中被发现。现在,Davis等人又首次在人类
中发现,一个“短干涉RNA分子”(siRNA)可以利用纳米颗粒被系统性提供给一个固体
肿瘤。该siRNA调控其目标mRNA的定向解理,从而还能降低蛋白水平。这项原理证明研
究证实了该技术作为一种用于人类的治疗方法的潜力。(Letter p. 1067)
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本栏目主要介绍基因工程方面,包括人类基因组计划、转基因、基因技术、英国Nature基因组研究等。特别关注有关人与文化方面的研究。

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