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基因检测诊病

2007-01-30
摘要:人们都希望能够利用基因检测,预知自己是否会得某些致命疾病。
基因检测诊病:一个高科技神话

2007年01月29日国际先驱导报 李旭 张兴
  居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌,因为她的母亲和姨妈都因此病去世,而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测,此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。

  她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测,结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险,并增加了人寿保险。2006年9月,她做了卵巢摘除术,这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。

  引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如,乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险,还是吃了无谓的苦头?

  基因检测目前在世界各国都已极为常见,中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?

  基因检测门槛降低

  在DNA分析领域,基因检测变得异常简单:在线预定,几天后一个试剂盒便寄来,在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒,然后把刷子放在事先准备好的信封内,邮回去,很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。

  过去几年间,基因检测技术的门槛越来越低,在美国,已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务,检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。

  基因检测技术取得了很大发展,也引起了公众的广泛关注,很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测,预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?

  测试结果未必有价值

  很多年来,科学家们一直预言,一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系,人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生,但是到目前为止,只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。

  很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定,而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称,对测试结果的解释至关重要,因为同一个结果,不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。

  很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助,疾病不仅是由基因造成的,还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病,比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。

  美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称:“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开,这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准,但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”

本栏目主要介绍基因工程方面,包括人类基因组计划、转基因、基因技术、基因检测诊病等。特别关注有关人与文化方面的研究。

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