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男性性别依靠神秘回文结构实现遗传

2007-03-05
Y染色体是在与自己进行重组,而非享受与X染色体重组的益处。也就是说,Y染色体是在没有对应染色体的情况下“自恋式”地纠正自己有害的基因突变,保存和发扬有益的突变。这一研究揭示了Y染色体以前不为人知的一面。
研究发现:男性性别依靠神秘回文结构实现遗传

2003年07月09日18:26 国际先驱导报

  Y染色体被称为男性染色体。除了知道胚胎必需拥有Y染色体才能发育成男孩外,人们对这一神秘的“男性之根”了解甚少。新近的一份研究报告揭示了该染色体不为人知的一面

  在人类世代繁衍的过程中,来自父体的Y染色体几乎不与其对应的来自母体的X染色体发生基因重组或基因交换。通常,缺乏基因重组会导致遗传性状衰退。然而作为男性的“根”,Y染色体却可以完好地将遗传信息传给下一代。这似乎是个不解之谜。

  最近,美国霍华德休斯医学研究所遗传学家戴维-佩奇领导的一个研究组,在《自然》杂志上宣布了一个惊人发现:Y染色体是在与自己进行重组,而非享受与X染色体重组的益处。也就是说,Y染色体是在没有对应染色体的情况下“自恋式”地纠正自己有害的基因突变,保存和发扬有益的突变。这一研究揭示了Y染色体以前不为人知的一面。

  回文结构使染色体“自恋”

  佩奇领导的研究组报告说,在Y染色体中,构成人体DNA分子的4种碱基对――A、T、C、G排成8个巨大的回文结构,其碱基排序如同一句话:“Madam, I'm Adam.(夫人,我是亚当。)”这个句子正看倒看,字母排列顺序都是一样的,故称“回文结构”。

  通过在回文结构中心做一个发卡型的弯曲,回文结构的两条“手臂”相遇,排列成两长列几乎一致的DNA序列。这就是Y染色体基因的重组过程。在重组过程中,如果回文结构的一条“手臂”上有一个突变基因,那么它能被保存在另一条“手臂”上完好无损的基因序列覆盖或替代,而自然在此决定取舍。

  这种通过回文结构进行“自恋式”自我拯救的过程,看来就是使男性不致衰退的救星。它至少能抵消由于缺乏与对应染色体重组而出现的削弱力量。但佩奇指出,现在断言哪种力量占上风还为时过早。

  佩奇等人还发现,使基因重组成为可能的回文结构,有时也会带来另一个后果,即大量的DNA被删除。其中包括回文结构上携带的基因。佩奇认为,这种损失是导致男性丧失生育能力的主要原因。

  Y染色体萎缩的奥秘

  这个发现也可以解释为什么Y染色体要比X染色体小很多。原来大自然禁止性染色体Y和X重组,但它们末端的少量交换则是例外;因为若无此限制,存在于Y染色体中决定男性的基因,就会潜入X染色体,让世界成为清一色的男人世界。然而,为进行这种限制所付出的代价,却是让Y染色体上的大多数基因由于突变和丢弃而变得没有用处。

  科学家指出,Y染色体在进化过程中一直在不断大幅度地摆脱一些基因,因此它现在的大小只相当于它的“同伴”――X染色体的一小部分。X和Y染色体一度和其他22对人类染色体相似,各携带大约1000个基因。现在Y染色体所带的基因却不足100个。

  事实上,当X与Y染色体配对结合的时候,X染色体同样被拒绝重组。然而,X染色体的三分之二时间是在母体里度过的,在那里,它可以与另一条X染色体重组,这样就躲避了可能被削弱的危险。

  “基因荒地”竟也有生机

  这一新的研究还证实了生物学家长久以来的猜测:X和Y从远古的一对非性染色体演化而成;但大约3亿年前,X和Y这两条性染色体开始分道扬镳。

  具体到Y染色体的演变过程,这意味着在漫长岁月中丢弃了大部分基因,也许只保持有一条决定男性性别和发育的基因。X染色体则继承了原有遗产中的绝大部分。

  现在,在研究Y染色体的过程中,佩奇的研究小组统计出,它含有78个基因,其中一些与男性生殖和精子的生产有关,其他则与普通的生物功能有关。生殖基因几乎都位于DNA的回文区域。

  关于Y染色体中有78个活跃基因的发现,与早先的认识相矛盾。原先认为,Y染色体中除了决定男性的基因外,是一块“基因荒地”。但是,如果Y染色体不是“荒地”,那么男女之间的差异也随即显现。

  男女差异=人猿差异

  如果把人类和大猩猩各自的30亿个DNA单位相比较,那么可发现两者的基因组存在98.5%的一致。而拥有不同染色体的男人和女人,情况又是如何?在此之前,生物学家说男人和女人有不同的性染色体,这影响不大,因为男性的Y染色体上几乎没有基因,而女性的两条X染色体中有一条是未被激活的。因此,男人和女人都只有一条有用的X染色体。

  但是,研究员最近发现,X染色体上有数百条基因逃离了非激活状态。佩奇博士说,将这些基因与Y染色体上新统计出的基因考虑进去,将得出如下结果:男人和女人在基因组上的差异有1%至2%,这与一个男人和一头雄性大猩猩之间的差异,以及一个女人和一头雌性大猩猩之间的差异是一样的!

  几乎所有男女之间的差异,无论是认知、行为、解剖和对疾病的易感性,都通常被归咎于性激素的作用。但是,按佩奇博士的观点,考虑到基因组差异是如此明显,上述假设得重新接受检验:也许男女差别是基因决定的。佩奇说,男女之间的基因差异绝对是人类基因组中一种最大的差异。(吴伟农)

本栏目主要介绍人类的故事,包括人类的进化、人类的起源、人类学、人类研究、人类基因发现、男性性别依靠神秘回文结构实现遗传等。特别关注有关人与文化方面的研究。

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