DNA研究成果 2

人类黑素瘤中一个新的DNA放大事件

  Integrative genomic analyses identify MITF as a lineage survival oncogene amplified in malignant melanoma 对来自“美国国家癌症研究所”癌症细胞系数据库NCI60的药理学和遗传学数据所做的全面分析,发现了人类黑素瘤中一个新的DNA放大事件。这种放大改变MITF基因表达,促使黑素瘤形成,而这种作用很可能是与突变的BRAF基因(另一个关键的黑素瘤基因)协同进行的。MITF放大也许还能帮助黑素瘤细胞抵抗药物的破坏。这项工作确定了MITF本身为黑素瘤中一个可能的药物作用目标,并且可帮助指导今后的、以识别其他类型癌症中的基因变化为目的的基因组研究。

中国科学家牵头绘成人类基因“开关图”

  据新华社洛杉矶2005年6月29日电(记者陈勇) 由中国科学家领导的一个研究小组29日宣布,他们首次绘制出了人类纤维原细胞的基因组启动子分布图。这一研究不仅将加深对人类基因组信息的理解和利用,也将对疾病机理等的研究作出贡献。
  基因的启动子是DNA链上不编码蛋白质的碱基对序列,它对基因有开关一般的控制功能。加州大学圣迭戈分校的中国籍助理教授任兵等人,通过对人类纤维原细胞基因的分析,在这一领域迈出了第一步。
  基因的启动子好比开关,它通过控制转录过程来使一个基因表达或“沉默”。任兵等人通过实验确定了人类纤维原细胞中大约1.05万个有效启动子的位置。他们发现,这些启动子对应了6763个已知基因和至少1196个目前尚不了解的转录过程,许多基因需要一个以上的启动子来控制表达。2005年07月01日 天津日报 文/陈勇

肥胖基因被人发现

据新华社电美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的科学家2005.01.18日说,他们发现了肥胖基因及其作用的机理,这有可能为将来肥胖症和糖尿病的治疗开辟新路。
加州大学洛杉矶分校教授卡伦·罗伊等人在新一期《细胞代谢》杂志上发表论文说,这一被命名为"油脂"的基因调节人体的脂肪代谢,它的存在和分布决定了在摄入同样热量的情况下,为什么有的人易于肥胖。
罗伊的实验室早在2001年就发现了"油脂"基因并证实它与脂肪代谢紊乱有关联。在新的研究中,他们则证实了"油脂"基因的过量表达会导致肥胖。罗伊等人在论文中写道,"油脂"基因既控制脂肪的存储,也控制其代谢。此前,科学家通常认为肥胖或消瘦由不同基因引起,而新的研究则发现这是同一个基因的表达和分布所导致的。

一个原始的性染色体

  一个原始的性染色体(A primitive sex chromosome) 不同性别决定体系在植物界和动物界是独立演化的。存在于很多动物和少数植物中的这样一个体系,涉及形态上有差异的染色体,它们在一种性别中是不同的,而在另一种性别中则是相同的。植物性染色体比动物性染色体演化时间更晚,其差异也不如动物性染色体明显。现在,科学家在番木瓜植物中识别出了一个原始的性染色体。这一Y-染色体仅10%真正涉及性别决定。这一雄性特定的区域比该原始性别染色体其他90%的区域基因密度低,这是性别染色体可从含有一个性别决定基因的常染色体演化而来的直接证据。

与水稻分蘖有关的基因

  水稻是世界上一半以上人口的主食,其可食用部分稻粒长在被称为分蘖的、从主干上发育出来的专门的茎杆上。一种不能形成可发育成分蘖的突变体的分离,为对水稻作物的生产力非常重要的分蘖过程进行详细研究开辟了道路。该突变所涉及的基因MONOCULUM1与番茄中参与分枝的一个基因有关。通过转基因方法将功能基因重新导入的突变水稻比野生型水稻可产生更多的分蘖,这可能是过度表达的结果,说明操纵该基因或其在其他作物中的等价基因可能是提高生产力的一种方式。

DNA的形状在不断变化

  核小体是真核动物染色体中的基本结构单元,由DNA和组蛋白组成。 核小体必须是稳定的,以保护DNA不受其周围活动的影响,然而它也需要让聚合酶自由进入,以读取DNA中的遗传信息。核小体核心DNA高度的弯曲使得它需要采取在寡核苷酸中不明显存在的构形,自Crick 和Klug于1975年在Nature杂志上发表“古怪双螺旋”论文以来,这个问题一直是人们猜测的话题。
  现在,对核小体核心粒子中DNA结构的直接分析显示,DNA的形状在不断变化。DNA的双螺旋具有依赖于序列的缠结构形和其他新颖的构形。这些发现对核小体定位、染色质重新建模、以及确定核小体的高层次结构等都有参考价值。

基因匹配性在配偶选择中所起的作用

  为什么在某些物种中雌性与多个雄性交配?对实行一雌一雄制的三个物种的涉水鸟类所做的一项研究表明,当配对成员的遗传相似性高于平均水平时,出现“婚外恋”的可能性增加。已经有越来越多的证据(其中一些证据来自人类)表明,基因匹配性在配偶选择中起着重要作用。现在,这一发现又是一个新证据。

基因突变影响植物根的盘绕方向

  众所周知,攀缘植物,如金银花和香豌豆,会以顺时针或逆时针方向向上长。这种左右不对称性也可在藤蔓植物的卷须、植物的根、以及扇状花序中看到。科学家认为,一组数量相对来说比较小的基因控制着这种不对称性,但这些基因是什么却不清楚。在关于阿布属植物 Arabidopsis thaliana的一项研究中,研究人员发现,微管蛋白基因所发生的单氨基酸突变可诱导本来是直生的根向左手方向呈螺旋状盘绕。含有突变微管蛋白亚单元的微管具有稍微改变了的物理性质。当这些变化被结合进细胞壁中的微管网络时,它们似乎会影响纤维素在植物细胞壁中的沉积,从而影响根的流体静力学性质。

拟制肿瘤的基因与衰老疾病有关

  间接证据表明,肿瘤拟制因子p53蛋白与决定生物寿命有关。但试图研究该基因与寿命长短之间关系的工作却遇到一个几乎不可逾越的障碍:由于存在早期肿瘤,p53 的缺失不管对有这种缺陷的老鼠的寿命产生什么影响都会被掩盖。为一个被截短的 p53蛋白编码的p53等位基因的偶然发现,让科学家可以对该体系进行更详细的研究。表达某些p53突变体的一个版本的老鼠似乎衰老迅速,表现出肌肉萎缩、毛发稀少和骨质疏松,但在其较短的寿命期间患肿瘤的可能性比较小。这些突变体似乎是通过激活这些老鼠保留的正常p53版本来起作用的。看来,生物针对肿瘤形成的自然防卫机制中有些可能也会有助于生命后期与衰老有关的疾病的产生。

墨西哥偏远山区玉米中发现转基因DNA标记

  反对转基因作物的人们所提出的反对意见之一是,转基因作物可能会影响本地作物品种的遗传多样性。因此,在远离转基因作物最近的种植地数千英里之外的墨西哥 Oaxaca的偏远山区,在传统玉米品种中转基因DNA标记的发现引起了人们的恐慌。墨西哥1998年宣布暂停种植转基因玉米,所以对这些转基因DNA标记的出现所做的可能的解释包括:它们是1998年之前转移来的;它们是1998年之后当地种植转基因玉米产生的;或它们是通过与美国的农场接触而来到墨西哥的。

从类人猿到人的基因演化

  一种新的基因功能的出现可能会来自旧基因的复制和随后发生的变化。在对人类基因组进行绘图和测序期间,科学家发现一个长度为20千硷基对的片段在整个第16号染色体上被复制。现在,Johnson等人提供了该片段在人和类人猿的整个基因组中迅速和独立扩散的证据。在这个片段内,他们发现了一个新的基因家族。有趣的是,这一新发现的基因家族在由类人猿向人的进化过程中曾经发生迅速的适应性演化。

人类DNA容量3GB 每台电脑可储存10个人的信息

  正在对是否能在日本国内外投入应用的基因专利进行调查的日本原专利厅审查官、银河内外专利事务所所长丰田正雄表示,构成人类DNA(脱氧核糖核酸)的碱基对数量约30亿个,如果每个碱基对为1字节的话,数据量将达到3GB。市场上销售的最新式家用个人电脑如果配置30GB数据存储容量的话,每台个人电脑可以存储10个人的DNA信息。

  不久的将来,如果判明了碱基序列中包含的基因位置,而且决定个性的SNPs(单核苷酸多态性碱基)的位置也能找出来的话,就可以在个人电脑上画出具有该DNA的人的CG图像,而且还有可能对其进行改造。虽然在伦理上还有担心被恶意利用的问题,但在医疗方面可以制造出因人而宜的药物来。自从2000年人类基因序列被查明以来,被称为“No-bio”的非生物专业科学技术人员开始飞速加入到生命技术领域。多数人尽管擅长物理与数字技术,但对生物却很外行。但由于碱基序列被查明,DNA也成了物理与数学涵盖的范围。而DNA芯片的制造则成了半导体技术人员的任务。这样,碱基序列的查明就成了消除领域间障碍、使大批“No-bio”进入基因领域的触发器。

  丰田正雄表示,2001年1月5日美国专利局制定了一个有关普通技术的新型审查方针,但其中不包括有关基因的技术。这里需要特别指出的是,丰田正雄强调说:“如果DNA的碱基序列查明的话,就可以利用细胞功能人工合成DNA。而且可以申请描述这一序列的专利”。〈日经BP社〉

科学家研制出DNA“生物计算机”

  新华网伦敦11月21日电(记者王艳红)以色列科学家研制出一种由DNA分子和酶分子构成的微型“生物计算机”,一万亿个这样的计算机仅一滴水那样大。

  这种计算机结构和运算原理与普通意义上的电子计算机完全不同,但它同样能够接受输入的信息,并在处理之后输出。与以往研制的一些DNA计算机不同的是,它能够自动运算,不需要人工干预。

  以色列魏茨曼研究所的科学家在22日出版的英国《自然》杂志上报告说,他们使用两种酶为计算机“硬件”,DNA为“软件”,输入和输出的“数据”都是DNA链。把溶有这些成分的溶液恰当地混合,就可以在试管中自动发生反应,进行“运算”。

  作为原始数据的DNA链,相当于早期电子计算机使用的数据纸带,上面的碱基对就相当于纸带上的孔,代表1和0形式的二进制数据。作为硬件的酶和作为软件的DNA与输入的数据DNA发生反应,对它进行切割和连接,最终生成新的DNA“输出数据”。用一般的电泳技术处理反应后的溶液,就可以读出这些数据。

  通过设计不同的DNA软件分子,就能够对这种计算机进行编程,用以解决不同的问题。由于参与反应的分子很多,相当于大批计算机一同工作,运算能力相当惊人。

  科学家说,现在判断这种DNA计算机是否有实用价值为时尚早。但乐观地来说,它将来有可能用于帮助基因组测序工作,或进入生物体内寻找异常现象,有目的地释放或合成药物。

前列腺癌的一组标志基因

  采用cDNA生物芯片对前列腺癌患者的基因表达所做的一项分析,让科学家们识别出了一组确定前列腺癌的一个分子标记的基因。科学家在一个组织生物芯片上对用这种方法识别出的失调基因中的其中两个进一步做了研究。这两个基因分别是为 Hepsin编码的基因和为Pim-1编码的基因。

  Hepsin是控制人类细胞生长的一种蛋白酶,在卵巢与肾脏细胞癌变中错误表达;Pim-1是在淋巴细胞激活中所涉及的一种丝氨酸/苏氨酸激酶,在白血病中过度表达。Hepsin和Pim-1的表达与前列腺癌的临床后果是一致的,说明它们有可能被用作预后标记。

肌肉萎缩的基因疗法

  大多数肌肉萎缩病例都涉及为laminin alpha2链编码的基因的突变,该基因在不久前还被称为merosin基因。研究人员用一个患有缺乏laminin的肌肉萎缩症的小鼠模型,演示了关于这种形式的肌肉萎缩症患者的一种可能的基因疗法方案。采用 pBluescript- SK phagemid vector,有可能用一个特别制成的、将一种特殊形式的agrin分子的 功 能区组合起来的“miniagrin"分子来代替缺失的laminin alpa2链。

  设计 miniagrin的原理是基于该分子与laminin在功能上的相似性,而不是在结构上的相似性。Agrin 是参与神经肌肉连接的形成的一种细胞外基质蛋白。这一结果还表明,能够增加 agrin的内生表达的试剂,也许也能够缓解肌肉萎缩症状。

美科学家发现人类基因平均有14个版本

  新华网 为什么有的人对某种药物过敏,而大多数人却对该药没有反应?科学家认为这是因为人与人拥有不同版本的基因。如今,美国科学家进一步发现,每一种可以遗传给后代的人类基因平均有14种不同的版本。这一发现对于开发个性化药物具有重要意义。

  今年年初,美国塞莱拉公司和人类基因组计划参与方联合宣布,人类基因的数量大约为3万个。这一发现令人吃惊,因为科学家原本估计人类基因数量在10万个左右。最近,美国基耐申斯公司在人类基因组探索之路上又前进了一步,测定出每种人类基因平均拥有14个版本。

  这家位于美国康涅狄格州的生物技术公司在日前发布的消息中说,该公司研究人员以82个互不相关的人的313种基因为分析对象,得出的结论是每种基因平均有14个版本。迄今,该公司科学家已经从4000多个基因中发现了6万多个基因版本。如果人类基因只有3万个左右,那么可以认为,人类基因组包含大约50万个基因版本。基耐申斯公司计划找出全部人类基因的基因版本。

  基耐申斯公司已在美国《科学》杂志上公布了有关研究成果。该公司认为,一种药物对于某个人的安全性和副作用如何,主要取决于这个人遗传的基因版本。该公司已经证实,利用其专利技术可以通过DNA(脱氧核糖核酸)预测一个人对某种药物的反应。

基因重要性及其演化速度

  分子演化被认为在很大程度上是由稍微有害的氨基酸取代的传播驱动的。在这种情况下,作用相对较小的蛋白比对个体适应性来说不可缺少的蛋白积累氨基酸取代的 速度要更快。尽管这一预测是演化理论的核心内容,但实践证明,人们难以在真实情景下来演示它。现在,Hirsch和Fraser通过比较来自21个完全注释的酵母基因组 已经发表的序列,并结合来自单个基因删除实验的结果,终于填补了这一空白。他们发现,可有可无的序列演化速度更快,而且,重要性与演化速度之间的关系在漫 长的演化时间里(10亿年)、在差距非常大的物种间(真菌和动物)都保持不变。

中国科学家完成1.1%人类基因组测序任务

  央视国际消息:人类基因组完成图中由中国科学家承担的部分目前已率先绘制完成。值得一提的是,我国承担的人类基因组测序任务,由原先的1%,提高到了1.1%

。   2000年6月26号,包括中国在内的6国科学家公布了人类基因组工作草图,随后各国科学家就开始进行完成图的绘制,由于中国科学家在完成1%工作草图中的出色表现,国际人类基因组又给中国增加了0.1%的任务。这样,中国科学家承担的任务由原来的1%增加到了1.1%。

  近日,这一被誉为“生命登月计划”的人类基因完成图的中国部分已先于其他国家率先完成。与草图相比,完成图对人体基因的覆盖率将从90%提高到100%,准确率从99%提高到99.99%。6国科学家原计划在2003年4月绘出“完成图”,现在预计,这一时间将被大大提前。专家称,随着完成图的提前完成,生命科学研究正步入一个以蛋白质和药物基因学为重点的后基因组时代。

  人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,读出它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来革命性的变革。

  人类基因组草图的绘制计划首先在美国启动,后英国、日本、法国、德国和中国科学家陆续加盟。中国虽然参与最晚,而且是唯一的发展中国家,但中国科学家完成了1.1%人类基因组测序的工作,从而在这一科学丰碑上刻下了中国人的名字。

非何杰氏淋巴瘤的致病机制

  对100多位患有非何杰氏淋巴瘤的患者的基因组DNA所做的分析表明,在一半以上有扩散性大型细胞淋巴瘤的患者身上,肌体超级突变机制功能失常,引起包括4种有名的原致癌基因在内的多种基因发生超级突变。免疫球蛋白基因的可变区(V区)发生的肌体超级突变,是在免疫反应过程中B细胞分化后期阶段的一个极为重要的成份,这一过程的异常定位似乎有可能是淋巴瘤的一个重要的致病机制。

科学家发现35个心血管基因可抑制癌细胞繁殖

  2001年8月10日 今年早些时候,美籍华裔科学家刘宗正率领的哈佛大学研究小组,率先发现了2.6万个人类心肌及心血管系统基因,成为科学界首次找到人类器官基因组成的科学家。最近,另外两位美籍华人:李文华与潘玉华夫妇又在刘宗正教授研究成果的基础上获得重大突破:他们发现在数以万计的心血管系统基因中,有35个具有抑制癌细胞繁殖的作用。

  据香港媒体报道,上述重大发现,不但能帮助人类有效预防癌症,还有可能给那些被认为已“无药可救”的晚期癌症患者带来福音。据报道,三人的研究发现已为美国心脏学会接纳,世界知名的两本医学期刊已接收刘宗正教授的论文。此外,日前在美国举行的第九届美洲华人生物科学国际研讨会(SCBA)授于这三位科学家该研讨会最高奖———“会长奖”,以表彰他们为人类攻克癌症顽疾所作出的重大贡献。




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